{"id":105175,"date":"2023-03-02T02:41:24","date_gmt":"2023-03-02T07:41:24","guid":{"rendered":"https:\/\/www.quebakan.com\/v15\/?p=105175"},"modified":"2023-03-02T02:41:24","modified_gmt":"2023-03-02T07:41:24","slug":"las-enfermedades-poco-frecuentes-en-ecuador-cual-es-la-situacion-de-los-pacientes-en-el-pais","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.quebakan.com\/v15\/las-enfermedades-poco-frecuentes-en-ecuador-cual-es-la-situacion-de-los-pacientes-en-el-pais\/","title":{"rendered":"Las enfermedades poco frecuentes en Ecuador, cu\u00e1l es la situaci\u00f3n de los pacientes en el pa\u00eds"},"content":{"rendered":"<p><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\"aligncenter size-full wp-image-105176\" src=\"https:\/\/www.quebakan.com\/v15\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/Pfizer-Patient-Young-Female.jpg\" alt=\"\" width=\"700\" height=\"467\" \/><\/p>\n<ul>\n<li style=\"text-align: justify;\"><span style=\"color: #000000;\"><em>Este 28 de febrero se conmemora el D\u00eda Mundial de las Enfermedades poco frecuentes<a style=\"color: #000000;\" href=\"#_edn1\" name=\"_ednref1\"><strong>[1]<\/strong><\/a> para crear conciencia sobre las enfermedades raras, mejora en el acceso al tratamiento y la representaci\u00f3n m\u00e9dica de los individuos con alguna enfermedad rara y de sus familiares<a style=\"color: #000000;\" href=\"#_edn2\" name=\"_ednref2\"><strong>[2]<\/strong><\/a>.<\/em><\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"color: #000000;\"><strong>Quito, febrero de 2023. Cinco de cada diez mil<a style=\"color: #000000;\" href=\"#_edn3\" name=\"_ednref3\">[3]<\/a> personas en el mundo padecen una enfermedad rara<\/strong>. Las enfermedades poco frecuentes son un conjunto amplio y variado de trastornos, cr\u00f3nicos y discapacitantes<a style=\"color: #000000;\" href=\"#_edn4\" name=\"_ednref4\">[4]<\/a>.\u00a0 <strong>En Ecuador<\/strong>, se han identificado 147 patolog\u00edas de alta complejidad,<a style=\"color: #000000;\" href=\"#_edn5\" name=\"_ednref5\">[5]<\/a> seg\u00fan el Registro \u00danico de Enfermedades Raras. Se considera enfermedades raras a las que son potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alta complejidad. <strong>Sus tratamientos terap\u00e9uticos son limitados y de alto costo<\/strong>; algunos incluso se encuentran en etapa experimental. As\u00ed lo define el Ministerio.<a style=\"color: #000000;\" href=\"#_edn6\" name=\"_ednref6\">[6]<\/a><\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"color: #000000;\">De las enfermedades poco frecuentes el 71% son gen\u00e9ticas, es decir, que nacen con la enfermedad; y el 69% inician en la infancia<a style=\"color: #000000;\" href=\"#_edn7\" name=\"_ednref7\">[7]<\/a>. <strong>E<\/strong>l Ministerio de Salud<a style=\"color: #000000;\" href=\"#_edn8\" name=\"_ednref8\">[8]<\/a> implement\u00f3 el a\u00f1o anterior un Registro \u00danico de Enfermedades Raras (RUER). Mientras tanto, organizaciones de la sociedad civil como la Fundaci\u00f3n para el Estudio y Divulgaci\u00f3n de las Enfermedades Raras en el Ecuador (Funedere) alertan que habr\u00eda <strong>m\u00e1s de un mill\u00f3n de ecuatorianos que padecen este tipo de enfermedades.<a style=\"color: #000000;\" href=\"#_edn9\" name=\"_ednref9\">[9]<\/a><\/strong><\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"color: #000000;\">En Ecuador, algunas de las enfermedades raras m\u00e1s comunes son la <em>Hiperplasia Suprarrenal<\/em>, que causa discapacidad intelectual y muerte precoz, d<em>\u00e9ficit hormonas de crecimiento<\/em>; y <em>S\u00edndrome de Turner<\/em>, explica Johana Acosta, pediatra endocrin\u00f3loga con 20 a\u00f1os de experiencia en el campo de la medicina y actual m\u00e9dica en el Hospital de Ni\u00f1os Roberto Gilbert. Para Acosta, las enfermedades raras se las puede identificar en las primeras semanas de vida del paciente mediante el t<strong>amizaje metab\u00f3lico neonatal b\u00e1sico<a style=\"color: #000000;\" href=\"#_edn10\" name=\"_ednref10\">[10]<\/a> que permite prevenir la prevenci\u00f3n de la discapacidad intelectual y a muerte precoz en los reci\u00e9n nacidos, mediante la detecci\u00f3n \u00a0temprana y manejo de errores del metabolismo<\/strong> y\/o tam<strong>izaje ampliado<a style=\"color: #000000;\" href=\"#_edn11\" name=\"_ednref11\">[11]<\/a> que puede detectar alrededor de 20 a 76 enfermedades<\/strong>.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"color: #000000;\"><em>\u201cTodos los padres y madres deben estar pendientes de que sus hijos no se vayan de alta del hospital sin el tamizaje metab\u00f3lico b\u00e1sico porque si es sospechoso, va estar dentro de la red y vigilar\u00e1n la evoluci\u00f3n\u201d. <\/em>J<strong>ohana Acosta, pediatra endocrin\u00f3loga en el Hospital de Ni\u00f1os Roberto Gilbert.<\/strong><\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"color: #000000;\"><strong>\u00bfSe puede prevenir este tipo de enfermedades raras? <\/strong>Prevenir para que no suceda no, dice Acosta. Lo que se puede prevenir es la gravedad de la enfermedad tratando de que reciba el tratamiento lo m\u00e1s r\u00e1pido posible.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"color: #000000;\">Para conocer m\u00e1s sobre varias enfermedades raras, sus tratamientos y c\u00f3mo acudir a su primera cita m\u00e9dica ingresa en la p\u00e1gina web <a style=\"color: #000000;\" href=\"http:\/\/www.cuidarnosjuntos.com\">www.cuidarnosjuntos.com<\/a><\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"color: #000000;\"><a style=\"color: #000000;\" href=\"#_ednref1\" name=\"_edn1\">[1]<\/a> Universidad Nacional de C\u00f3rdova \u201cD\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras\u201d. Disponible en https:\/\/fcm.unc.edu.ar\/28- de-febrero-dia-mundialde-las-enfermedadesraras. Revisada por \u00faltima vez en febrero 2023.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"color: #000000;\"><a style=\"color: #000000;\" href=\"#_ednref2\" name=\"_edn2\">[2]<\/a> Universidad Nacional de C\u00f3rdova \u201cD\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras\u201d. Disponible en https:\/\/fcm.unc.edu.ar\/28- de-febrero-dia-mundialde-las-enfermedadesraras. Revisada por \u00faltima vez en febrero 2023.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"color: #000000;\"><a style=\"color: #000000;\" href=\"#_ednref3\" name=\"_edn3\">[3]<\/a> Nguengang Wakap, S., Lambert, DM, Olry, A. et al. Estimaci\u00f3n de la prevalencia puntual acumulada de enfermedades raras: an\u00e1lisis de la base de datos de Orphanet. Eur J Hum Genet 28 , 165\u2013173 (2020). Disponible en: <a style=\"color: #000000;\" href=\"https:\/\/doi.org\/10.1038\/s41431-019-0508-0\">https:\/\/doi.org\/10.1038\/s41431-019-0508-0<\/a>. Revisado por \u00faltima vez en enero de 2023.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"color: #000000;\"><a style=\"color: #000000;\" href=\"#_ednref4\" name=\"_edn4\">[4]<\/a> Portal \u00fanico de Tr\u00e1mites Ciudadanos. 829 Em\u00edtense los criterios de inclusi\u00f3n de enfermedades consideradas catastr\u00f3ficas, raras y hu\u00e9rfanas para beneficiarios del bono Joaqu\u00edn Gallegos Lara-M. Disponible en: <a style=\"color: #000000;\" href=\"https:\/\/www.gob.ec\/regulaciones\/1829-emitense-criterios-inclusion-enfermedades-consideradas-catastroficas-raras-huerfanas-beneficiarios-bono-joaquin-gallegos-lara-m\">https:\/\/www.gob.ec\/regulaciones\/1829-emitense-criterios-inclusion-enfermedades-consideradas-catastroficas-raras-huerfanas-beneficiarios-bono-joaquin-gallegos-lara-m<\/a> Revisado por \u00faltima vez en enero de 2023<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"color: #000000;\"><a style=\"color: #000000;\" href=\"#_ednref5\" name=\"_edn5\">[5]<\/a> El Comercio. Registro \u00danico de Enfermedades Raras identifica 147 patolog\u00edas. Disponible en <a style=\"color: #000000;\" href=\"https:\/\/www.elcomercio.com\/sociedad-2\/registro-unico-de-enfermedades-raras-identifica-147-patologias.html\">https:\/\/www.elcomercio.com\/sociedad-2\/registro-unico-de-enfermedades-raras-identifica-147-patologias.html<\/a> Revisado por \u00faltima vez en febrero de 2023<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"color: #000000;\"><a style=\"color: #000000;\" href=\"#_ednref6\" name=\"_edn6\">[6]<\/a> Ministerio de Salud P\u00fablica. Acuerdo Ministerial 1829. Registro Oficial 798 de 27-sep-2012. Disponible en: <a style=\"color: #000000;\" href=\"https:\/\/www.gob.ec\/sites\/default\/files\/regulations\/2018-10\/Documento_Acuerdo-ministerial-1829.pdf\">https:\/\/www.gob.ec\/sites\/default\/files\/regulations\/2018-10\/Documento_Acuerdo-ministerial-1829.pdf<\/a>. Revisado por \u00faltima vez en enero de 2023.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"color: #000000;\"><a style=\"color: #000000;\" href=\"#_ednref7\" name=\"_edn7\">[7]<\/a> Nguengang Wakap, S., Lambert, DM, Olry, A. et al. Estimaci\u00f3n de la prevalencia puntual acumulada de enfermedades raras: an\u00e1lisis de la base de datos de Orphanet. Eur J Hum Genet 28 , 165\u2013173 (2020). Disponible en: https:\/\/doi.org\/10.1038\/s41431-019-0508-0. Revisado por \u00faltima vez en enero de 2023<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"color: #000000;\"><a style=\"color: #000000;\" href=\"#_ednref8\" name=\"_edn8\">[8]<\/a> Ministerio de Salud. Por primera vez en Ecuador contamos con un registro \u00fanico de personas que viven con enfermedades raras. Octubre 2022. Disponible en: <a style=\"color: #000000;\" href=\"https:\/\/www.salud.gob.ec\/por-primera-vez-en-ecuador-contamos-con-un-registro-unico-de-personas-que-viven-con-enfermedades-raras\/\">https:\/\/www.salud.gob.ec\/por-primera-vez-en-ecuador-contamos-con-un-registro-unico-de-personas-que-viven-con-enfermedades-raras\/<\/a> . Revisado por \u00faltima vez en enero de 2023.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"color: #000000;\"><a style=\"color: #000000;\" href=\"#_ednref9\" name=\"_edn9\">[9]<\/a> Diario Expreso. Las enfermedades raras en Ecuador, un terreno desconocido incluso para Salud. Marzo 2022. Disponible en: <a style=\"color: #000000;\" href=\"https:\/\/www.expreso.ec\/actualidad\/enfermedades-raras-ecuador-terreno-desconocido-salud-122833.html\">https:\/\/www.expreso.ec\/actualidad\/enfermedades-raras-ecuador-terreno-desconocido-salud-122833.html<\/a>. Revisado por \u00faltima vez en enero de 2023.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"color: #000000;\"><a style=\"color: #000000;\" href=\"#_ednref10\" name=\"_edn10\">[10]<\/a> Ministerio de salud. Proyecto Tamizaje Metab\u00f3lico Neonatal. Disponible en <a style=\"color: #000000;\" href=\"https:\/\/www.salud.gob.ec\/proyecto-de-tamizaje-metabolico-neonatal\/\">Proyecto de Tamizaje Metab\u00f3lico Neonatal \u2013 Ministerio de Salud P\u00fablica<\/a> Consultado Ultima vez febrero 20232<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"color: #000000;\"><a style=\"color: #000000;\" href=\"#_ednref11\" name=\"_edn11\">[11]<\/a> Revista Cient\u00edfica Dominio de la Ciencia. Conocimiento materno sobre el tamizaje metab\u00f3lico neonatal Disponible en\u00a0 <a style=\"color: #000000;\" href=\"https:\/\/www.dominiodelasciencias.com\/index.php\/es\/article\/view\/2722#pkp_content_footer\">https:\/\/www.dominiodelasciencias.com\/index.php\/es\/article\/view\/2722#pkp_content_footer<\/a> Consultado Ultima vez febrero 20232<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Este 28 de febrero se conmemora el D\u00eda Mundial de las Enfermedades poco frecuentes[1] para crear conciencia sobre las enfermedades raras, mejora en el acceso al tratamiento y la representaci\u00f3n m\u00e9dica de los individuos con alguna enfermedad rara y de sus familiares[2]. Quito, febrero de 2023. 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