{"id":106114,"date":"2023-03-29T16:24:31","date_gmt":"2023-03-29T21:24:31","guid":{"rendered":"https:\/\/www.quebakan.com\/v15\/?p=106114"},"modified":"2023-03-29T16:24:31","modified_gmt":"2023-03-29T21:24:31","slug":"enfermedades-raras-la-importancia-de-conocer-nuestra-herencia-genetica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.quebakan.com\/v15\/enfermedades-raras-la-importancia-de-conocer-nuestra-herencia-genetica\/","title":{"rendered":"Enfermedades raras, la importancia de conocer nuestra herencia gen\u00e9tica"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\"aligncenter size-full wp-image-106115\" src=\"https:\/\/www.quebakan.com\/v15\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/Enfermedades-raras-2.jpg\" alt=\"\" width=\"700\" height=\"466\" \/><\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><span style=\"color: #000000;\">Patolog\u00edas de or\u00edgenes diversos cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas, siendo las alteraciones gen\u00e9ticas la causa principal dentro de este grupo heterog\u00e9neo de enfermedades.<\/span><\/li>\n<li><span style=\"color: #000000;\">Seg\u00fan Vicente Andreu Fern\u00e1ndez, Director del Instituto de Investigaciones Biosanitarias de la Universidad Internacional de Valencia (IIB-VIU) y docente del m\u00e1ster en Epidemiolog\u00eda y Salud P\u00fablica, existe una proporci\u00f3n elevada de enfermedades raras que aparecen en edad pedi\u00e1trica aunque la prevalencia es mayor en los adultos que en los ni\u00f1os como consecuencia de la alta mortalidad infantil y la manifestaci\u00f3n de algunas de ellas en la edad adulta, lo que permite transmitir las variantes gen\u00e9ticas al portador.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"color: #000000;\"><strong>Febrero de 2023.<\/strong> Seg\u00fan el portal de enfermedades raras y medicamentos hu\u00e9rfanos, <a style=\"color: #000000;\" href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/index.php\">Orphanet<\/a>, se calcula que m\u00e1s de 300 millones de personas en el mundo presentan alguna patolog\u00eda de este tipo. En Am\u00e9rica Latina no se tiene informaci\u00f3n exacta debido a la falta de datos oficiales al respecto, sin embargo, gracias a algunas entidades o asociaciones locales de cada regi\u00f3n, se ha logrado tener un estimado. En Per\u00fa encontramos a 2 millones de personas con alg\u00fan padecimiento de una enfermedad rara, seguido de Ecuador 1,3 y Chile con 1 mill\u00f3n.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"color: #000000;\">Dentro del contexto de enfermedades raras est\u00e1n incluidas miles de patolog\u00edas de or\u00edgenes diversos cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas, siendo las alteraciones gen\u00e9ticas la causa principal dentro de este grupo heterog\u00e9neo de enfermedades del 80% de las mismas, aunque tambi\u00e9n se deben a procesos infecciosos, inmunol\u00f3gicos o por exposici\u00f3n a agentes t\u00f3xicos externos.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"color: #000000;\">Seg\u00fan Vicente Andreu Fern\u00e1ndez, Director del Instituto de Investigaciones Biosanitarias de la Universidad Internacional de Valencia (IIB-VIU) y docente del m\u00e1ster en Epidemiolog\u00eda y Salud P\u00fablica, existe una proporci\u00f3n elevada de enfermedades raras que aparecen en edad pedi\u00e1trica aunque la prevalencia es mayor en los adultos como consecuencia de la alta mortalidad de algunas enfermedades que aparecen tras el nacimiento o durante una etapa infantil temprana, como el caso de algunas patolog\u00edas autoinmunes o malformaciones graves, as\u00ed como por la edad de aparici\u00f3n durante la etapa adulta de enfermedades como Huntington o la esclerosis lateral amiotr\u00f3fica.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"color: #000000;\">Prevenir la aparici\u00f3n de las enfermedades no es un tema f\u00e1cil, la complejidad cl\u00ednica empieza con el diagn\u00f3stico, pron\u00f3stico y potencial tratamiento de las mismas, que en muchos casos no existe. En los \u00faltimos a\u00f1os el avance de las tecnolog\u00edas \u00f3micas ha permitido desarrollar tests de cribado gen\u00e9tico y bioqu\u00edmico prenatal y neonatal, as\u00ed como de confirmaci\u00f3n diagn\u00f3stica para detectar mutaciones comunes con efecto fundador en diferentes poblaciones.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"color: #000000;\">En este punto es importante diferenciar entre el cribado neonatal, basado en marcadores bioqu\u00edmicos que detectan enfermedades metab\u00f3licas hereditarias como el caso de la fenilcetonuria en los a\u00f1os setenta, en la que se analizaron los niveles de fenilalanina en sangre del reci\u00e9n nacido; y el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico prenatal o neonatal, m\u00e1s espec\u00edfico, enfocado a confirmaci\u00f3n diagn\u00f3stica en familias con antecedentes de afectaci\u00f3n de la patolog\u00eda rara. El primero tiene un car\u00e1cter m\u00e1s transversal y de aplicaci\u00f3n poblacional mientras que el segundo se centra en poblaciones susceptibles o con antecedentes.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"color: #000000;\">Seg\u00fan el experto, el efecto fundador se basa en la herencia o la aparici\u00f3n de una o varias mutaciones gen\u00e9ticas durante el desarrollo embrionario que no se manifiestan en el nacimiento o la infancia, sino que muestran su sintomatolog\u00eda en la edad adulta y por ello permiten a los individuos que las portan tener descendencia que puede heredar a su vez dicha alteraci\u00f3n, siendo necesario para el desarrollo de un buen n\u00famero de estas enfermedades heredar la variante alterada de ambos progenitores. Instituciones educativas han venido formando nuevos programas para poder iniciar a tratar temas que evolucionan con el tiempo y la tecnolog\u00eda, como lo es la gen\u00e9tica.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"color: #000000;\">La VIU (Universidad internacional de Valencia), dentro de la Facultad de Ciencias de la Salud, tiene el programa de Epidemiolog\u00eda y Salud P\u00fablica que aborda el dise\u00f1o de estudios experimentales y de campo para el rastreo de enfermedades raras, as\u00ed como las medidas de Salud P\u00fablica desde la perspectiva cl\u00ednica, investigativa, y de gesti\u00f3n sanitaria necesarias para la administraci\u00f3n de este tipo de enfermedades en las poblaciones donde est\u00e1n representadas.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"color: #000000;\">Finalmente, debemos tener presente que las patolog\u00edas pueden ser raras gen\u00e9ticas o producidas por agentes externos como virus, bacterias, o contaminantes qu\u00edmicos.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Patolog\u00edas de or\u00edgenes diversos cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas, siendo las alteraciones gen\u00e9ticas la causa principal dentro de este grupo heterog\u00e9neo de enfermedades. 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