Quito, junio 2025 – En el marco del Día Mundial de la Esclerodermia, la Industria Farmacéutica de Investigación en Innovación (IFI) hace un llamado a la sociedad ecuatoriana para visibilizar esta enfermedad rara, incurable, incapacitante y potencialmente mortal, que afecta a un número reducido de personas, pero con un impacto profundo en su calidad de vida, productividad y bienestar familiar.
La esclerodermia es una enfermedad autoinmunitaria crónica caracterizada por el endurecimiento progresivo de la piel y, en casos más severos, por la afectación de órganos vitales como los pulmones, el corazón y los riñones. Aproximadamente 70% de los pacientes con Esclerodermia desarrollará Enfermedad Pulmonar Intersticial , complicación responsable del 35% de mortalidad por esta enfermedad autoinmune.
Su diagnóstico es desafiante debido a la amplia variabilidad de síntomas, lo que retrasa el inicio de terapias oportunas. En Ecuador, la prevalencia se estima entre 3 y 5 casos por cada 100.000 habitantes, con mayor concentración en ciudades como Quito y Cuenca.
Como parte del grupo de enfermedades raras, la esclerodermia enfrenta múltiples barreras: desde la falta de especialistas y centros de atención especializados, hasta la limitada disponibilidad de tratamientos innovadores. Estas condiciones no solo comprometen la salud del paciente, sino también la de sus cuidadores, quienes enfrentan un desgaste físico, emocional y económico considerable.
Innovación que transforma vidas
Gracias al compromiso de la industria biofarmacéutica de investigación y el trabajo con los actores de salud a nivel mundial, se han aprobado más de 600 tratamientos para enfermedades raras a nivel mundial, entre 1982 y 2021, que están mejorando la calidad de vida de los pacientes y, en muchos casos, permitiéndoles vivir más tiempo. Y, actualmente, más de mil moléculas nuevas se encuentran en fase de desarrollo para este tipo de enfermedades.
Entre los avances más prometedores destacan los medicamentos de terapia avanzada, que son productos bioterapéuticos de nueva generación basados en genes, tejidos o células, que ofrecen oportunidades terapéuticas innovadoras.
- La terapia génica (transferencia de material genético a un paciente para tratar una enfermedad) es prometedora para diversas afecciones, como los trastornos genéticos raros.
- La terapia celular (restaurar o alterar ciertas células o usar células para transportar una terapia a través del cuerpo) puede reducir o eliminar la necesidad de tratamientos a largo plazo.
En 2023, se lanzaron seis terapias celulares y génicas pioneras en su clase (un aumento del 50 % con respecto a los tres lanzamientos en 2022 y 2021), incluida la primera terapia génica para tratar la distrofia muscular de Duchenne (DMD), un trastorno genético raro y grave que empeora progresivamente, causando debilidad y degeneración muscular; y la primera terapia génica para tratar la hemofilia A, enfermedad rara que en casos graves puede causar problemas de salud potencialmente mortales debido a un mayor riesgo de sangrado incontrolado.
Estos tratamientos, altamente especializados, representan una esperanza concreta para quienes enfrentan diagnósticos que hace apenas unos años eran sinónimo de deterioro irreversible y alto riesgo de muerte.
En el Ecuador
De acuerdo a datos publicados por el Ministerio de Salud Pública, desde 2022, Ecuador implementó el Registro Único de Enfermedades Raras (RUER), con el objetivo de generar datos epidemiológicos que orienten políticas públicas. Hasta la fecha, se han registrado más de 1.500 casos. A esto se suma el Programa de Tamizaje Neonatal, que ha permitido la detección temprana de enfermedades metabólicas congénitas en más de dos millones de recién nacidos.
Sin embargo, persisten desafíos. La falta de un marco normativo específico para enfermedades raras o de baja prevalencia, las dificultades en el acceso tratamientos innovadores y la necesidad de más profesionales especializados son brechas que limitan la atención integral. En este contexto, es clave fortalecer el trabajo colaborativo y alianzas entre el Estado, la academia, la sociedad civil y el sector privado
Un llamado a la acción colaborativa
La Industria Farmacéutica de Investigación e Innovación, IFI, reitera su compromiso con la investigación, el desarrollo clínico y la transferencia tecnológica, como pilares para transformar la vida de pacientes con enfermedades raras en Ecuador. Propiciamos un entorno colaborativo en el que las políticas públicas impulsen:
- La aprobación oportuna de terapias innovadoras,
- La financiación de medicamentos para enfermedades raras,
- La promoción de la investigación,
- Y la participación activa de los pacientes
Gracias a los avances en biotecnología, genética y terapias personalizadas, hoy es posible abordar patologías que antes no tenían respuestas. Estas innovaciones permiten diagnósticos más tempranos, tratamientos más eficaces y una mejora tangible en la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Frente a condiciones como la esclerodermia, donde cada día sin diagnóstico o tratamiento puede significar una pérdida irreversible de funcionalidad o incluso de vida, invertir en investigación, facilitar el acceso a terapias y promover políticas públicas integrales se vuelve una responsabilidad compartida. Solo mediante la colaboración entre el Estado, la industria biofarmacéutica de innovación, la academia y la sociedad civil será posible cerrar las brechas y construir un futuro más justo y saludable para quienes viven con enfermedades poco frecuentes.