Si bien Ecuador ha registrado algunos avances en atención a pacientes con enfermedades raras (ER), los desafíos en prevención, diagnóstico y acceso a tratamiento todavía son importantes, derivado principalmente de la inexistencia de recursos financieros exclusivos para enfermedades raras. En este contexto, y en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el último día de febrero, la Fundación Manitos de Amor, comparte un breve informe acerca de cómo se encuentra la legislación en el país y qué retos enfrentan los pacientes en Ecuador.
Un breve contexto:
- De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas patologías que afectan a 1 de cada 2000 personas o menos en la población general.
- Además, estima que actualmente existen más de 7000 enfermedades raras conocidas que afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo.
- En este contexto y dada su condición de poco común, los pacientes con enfermedades raras se enfrentan a diferentes desafíos estructurales de los sistemas de salud tales como: déficit de profesionales capacitados, deficiencia y demora en el diagnóstico, inequidades y falta de acceso a las medicinas, las que generalmente son de alto costo.
¿Qué dice la legislación ecuatoriana?
● CONSTITUCIÓN DE LA REPÚBLICA DEL ECUADOR
- 32: Declara la salud como un derecho y obliga al Estado a garantizar acceso permanente, oportuno y sin exclusión a servicios de promoción y atención integral, bajo principios como equidad, universalidad y calidad.
- 35: Ordena atención prioritaria y especializada (pública y privada) para quienes padecen enfermedades catastróficas o de alta complejidad (categoría donde suelen enmarcarse muchas raras por su complejidad y costo).
- 50: Garantiza atención especializada y gratuita en todos los niveles, de forma oportuna y preferente, para enfermedades catastróficas o de alta complejidad.
- LEY ORGÁNICA REFORMATORIA A LA LEY ORGÁNICA DE SALUD, LEY 67, PARA INCLUIR EL TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES RARAS O HUÉRFANAS Y CATASTRÓFICAS.
- La reforma (R.O. 625) obliga a que el MSP emita y actualice una lista oficial de enfermedades raras o huérfanas al menos cada 2 años, considerando referencias OMS/OPS.
- También fija que el MSP debe dictar acuerdos, resoluciones y normas técnicas para aplicar efectivamente el tratamiento de raras/huérfanas y catastróficas.
● RUER (Registro Oficial 439 – 17-nov-2023) – Registro Único de Personas con Enfermedades Raras
○ Crea/implementa el RUER para contar con un censo/registro fiable y actualizado (incidencia, prevalencia y distribución), como insumo para políticas públicas y vigilancia epidemiológica.
- Establece 3 vías de ingreso de datos: Auto-registro por pacientes/familiares (portal RUER), participación de asociaciones/fundaciones y registro por profesionales de salud en establecimientos.
- ACUERDO MINISTERIAL 00018-2021 PARA MEDICAMENTOS QUE NO CONSTAN EN EL CNMB (CUADRO NACIONAL DE MEDICAMENTOS BÁSICOS)
- Regula el procedimiento para autorizar adquisición de medicamentos que no están en el CNMB.
- Incluye un capítulo de emergencia clínica, permitiendo compras cuando se requiere actuación inminente y prescripción dentro de 24 horas, hasta superar condición crítica.
- Crea/impulsa un sistema de seguimiento nacional de medicamentos autorizados fuera de CNMB en la RPIS (Red Pública Integral de Salud).
Desafíos de los pacientes de ER en la realidad:
Existen varias normas que establecen la atención especializada y preferente para enfermedades raras. Sin embargo, este reconocimiento es general: no define un modelo nacional de atención para ER y que además garantice los recursos financieros necesarios. Esto en el día a día afecta a los pacientes, siendo los principales desafíos los siguientes:
● Inexistencia de una Ley específica para ER y de un fondo blindado para ER:
La reforma (R.O. 625, 24-ene-2012) ordena al MSP emitir y actualizar la lista de enfermedades raras/huérfanas al menos cada dos años y dictar normas técnicas en 180 días. Sin embargo, la ley no diseña un Sistema Nacional de Enfermedades Raras (gobernanza, financiamiento, responsabilidades por subsistema, red de centros, indicadores, auditoría) ni establece un fondo específico con reglas claras de asignación y continuidad; solo manda “ajustes” presupuestarios de forma amplia. Como resultado, la cobertura puede depender del ciclo fiscal, prioridades cambiantes y capacidad local, sin una obligación operativa uniforme. Esto se podría abordar en una Ley específica.
- RUER desactualizado:
El RUER fue creado para mejorar la captación de datos, perfiles epidemiológicos y apoyar políticas públicas; incluso prevé identificar “unidades sanitarias de referencia”. Sin embargo, se encuentra desactualizado y solo representa un registro para visibilizar el número de pacientes y datos de interés, pero que no asegura la atención.
● Diagnóstico lento:
Los pacientes de ER se ven sometidos a una atención inoportuna por falta de infraestructura y profesionales.
● Demoras y falta de acceso a medicinas:
El Acuerdo Ministerial 00018-2021 regula cómo solicitar, evaluar y autorizar medicamentos que no constan en el CNMB. Esto ayuda, pero deja vacíos críticos para raras: No se consolida una política de medicamentos huérfanos con criterios estables (HTA adaptada a baja evidencia, precios, riesgo compartido, continuidad terapéutica). Además, falta un plazo máximo nacional de respuesta y un mecanismo de apelación claramente estandarizado cuando se niega una solicitud (o cuando hay demoras).