Prevenir enfermedades catastróficas antes del nacimiento, la promesa del diagnóstico cromosómico y genético preimplantacional

Ecuador, agosto 2025. – El avance de la ciencia ha abierto posibilidades que hace apenas unas décadas parecían impensables. No se trata de ciencia ficción, sino de una práctica que ya forma parte de la medicina reproductiva en varios países y que en Ecuador se realizó por primera vez en el 2014.

Se trata de la técnica del estudio genético  y cromosómico preimplantacional, que permite analizar los embriones antes de ser implantados en el útero con el fin de detectar alteraciones cromosómicas o más de 3.000 enfermedades hereditarias graves, entre ellas Fibrosis Quística, Atrofia Muscular Espinal, Distrofia Muscular de Duchene, Hemofilia, Beta Talasemia, Poliquistosis renal, Síndrome de Marfan, entre otras. La relevancia es aún mayor si se considera que, según la Revista Iberoamericana de Fertilidad y Reproducción Humana, más de 1.300 enfermedades genéticas pueden ser transmitidas por progenitores completamente asintomáticos.

En Ecuador la situación es alarmante: cada año nacen alrededor de 8.000 niños con anomalías congénitas, de acuerdo con cifras del INEC. Esta realidad demuestra que el análisis genético previo a la implantación embrionaria es una herramienta diagnóstica que la ciencia y la tecnología avanzada ponen a disposición de la salud para reducir el sufrimiento, costos médicos futuros y consecuencias emocionales en miles de familias que son portadoras de una enfermedad genética.

A nivel mundial está comprobado que más del 80% de los embarazos asistidos con esta técnica culminan exitosamente, lo que confirma su eficacia para disminuir abortos espontáneos, aumentar las tasas de éxito en los tratamientos de fertilización y evitar la transmisión de enfermedades hereditarias devastadoras.

“Reconocer el valor del screening genético preimplantacional es también reconocer que la salud no se limita a curar enfermedades, sino que incluye la prevención y el acceso a la tecnología que permita a las personas ejercer su derecho a formar una familia en condiciones de dignidad”, afirma el Dr. Pablo Valencia, miembro de la Red Latinoamericana de Reproducción Asistida.

El Centro de Reproducción Humana del Ecuador, primer centro en aplicar esta técnica advierte que la mayor barrera sigue siendo económica. Los altos costos y la ausencia de cobertura a nivel privado convierten a este avance médico una limitante para muchas parejas.

Ecuador está frente a la oportunidad de integrar la innovación científica a su marco legal y sanitario. Cada bebé que nace saludable significa una vida salvada y una familia protegida. La ciencia ya dio el paso; ahora corresponde al Estado y a la sociedad garantizar que la prevención comience antes de nacer.

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