- El trabajo ha sido desarrollado por el Dr. Adrián Villalva, docente e investigador de la Universidad Internacional de Valencia (VIU), perteneciente a la red de educación superior Planeta Formación y Universidades, con la colaboración de investigadores de la Universidad de París Cité, la Universidad de Granada, la Universidad de Manchester, la Universidad de Oslo y la Universidad de Lund.
- Sus resultados abren una solución a los problemas éticos que generan las terapias de reemplazo mitocondrial (MRT), en el que los descendientes heredan ADN nuclear de los padres y ADN mitocondrial de una tercera persona.
- Las principales conclusiones se han publicado en un artículo científico en el reputado Journal of Medical Ethics (JME), bajo el título Synthetic DNA and mitochondrial donation: no need for donor eggs?
País, Agosto de 2025. El Dr. Adrián Villalva, docente e investigador de la Universidad Internacional de Valencia (VIU), perteneciente a la red de educación superior Planeta Formación y Universidades, ha desarrollado una novedosa investigación en la que propone el uso de ADN sintético para prevenir la transmisión de enfermedades mitocondriales genéticas.
El relevante trabajo, que ha sido desarrollado junto a investigadores internacionales de la Universidad de París Cité, la Universidad de Granada, la Universidad de Manchester, la Universidad de Oslo y la Universidad de Lund, plantea una solución a los problemas éticos que generan las terapias de reemplazo mitocondrial (MRT)
La medicina reproductiva para evitar la transmisión de enfermedades como el Síndrome de Leigh, o el MELAS, transmitidas por el lado materno, utiliza terapias de reemplazo mitocondrial (MRT) para evitar su transmisión. Sin embargo, este método implica una serie de riesgos médicos para la persona donante y dilemas éticos para los padres y el hijo.
Así, el Dr. Adrián Villalba explica que “somos pioneros en el estudio del ADN sintético (material genético diseñado y ensamblado artificialmente en el laboratorio, sin depender directamente de un organismo donante) y nos interesaba explorar este enfoque como concepto teórico para abordar un debate ético clave: las MRT convencionales a menudo se describen erróneamente como la creación de ‘hijos de tres padres’. Ya que si en lugar de transferir mitocondrias enteras de una donante sintetizáramos el ADN mitocondrial, no estaríamos copiando la secuencia de un único individuo, ya que este ADN es compartido por miles de personas. Así, este procedimiento eliminaría la noción de un ‘tercer progenitor genético’, reforzando que la técnica busca evitar enfermedades, no modificar identidades”.
De este modo, la investigación propone el uso de ADN sintético (synDNA), creando moléculas mediante un proceso de síntesis, que serán transferidas a las mitocondrias y generar óvulos mediante synMRT. Estos hallazgos han sido publicados en un artículo científico en el reputado Journal of Medical Ethics (JME), bajo el título Synthetic DNA and mitochondrial donation: no need for donor eggs?
Método synMRT: el uso de ADN mitocondrial sintético creado en laboratorio
Aunque se trata de un proceso aún teórico, el Dr. Adrián Villalva, docente e investigador de la Universidad Internacional de Valencia (VIU) explica que “actualmente, tenemos la tecnología necesaria para sintetizar genomas del tamaño del ADN mitocondrial (que ronda los 16.6 kilobases en humanos) y el de Mycoplasma mycoides (aproximadamente 1.1 megabases, como se demostró en el estudio liderado por Craig Venter en 2007). Por lo tanto, desde el punto de vista técnico, es factible sintetizar un genoma mitocondrial completo”.
Para él, el mayor desafío a corto-mediano plazo, es “desarrollar métodos eficientes para introducir este ADN sintetizado en mitocondrias funcionales dentro de células humanas”. Para este desafío, el estudio propone distintas alternativas: La eliminación de las mitocondrias defectuosas que están dentro del óvulo de la mujer que desea ser madre se realizaría mediante el uso de herramientas como Nucleasas, enzimas que cortan el ADN en lugares específicos o Morpholinos, moléculas que bloquean la expresión de genes mitocondriales. Finalmente, la inserción del synDNA se llevaría a cabo mediante técnicas como la Electroporación, que consisten en el uso de pulsos eléctricos para abrir pequeños poros en la membrana mitocondrial y permitir que el ADN entre; o Transportadores peptídicos, en que pequeñas moléculas que actúan como “vehículos” para llevar el ADN a la mitocondria.
Por ello, el Dr. Villalba expone que “la síntesis de ADN mitocondrial es viable con las herramientas actuales, pero aún no hay protocolos establecidos para su inserción y funcionamiento en mitocondrias receptoras. No obstante, las terapias de reemplazo mitocondrial (MRT) han avanzado rápidamente en la última década, demostrando ser seguras en ensayos clínicos. Esto sugiere que, con ajustes, algunas de esas técnicas podrían adaptarse para usar ADN mitocondrial sintético en el futuro”.